Bij kinderwens testen op erfelijke ziekten

Eén op de zeshonderd baby’s in Nederland wordt geboren met een ernstige (erfelijke) ziekte, waardoor ze al jong veel pijn hebben, ernstig gehandicapt zijn of vroeg sterven.

Ouders van deze baby's wisten vaak niet dat ze drager zijn van een ziek gen wat deze ziekte veroorzaakt.

Het UMCGroningen begint deze week een onderzoek waarbij stellen die een kind willen krijgen, dus voor de zwangerschap, zich genetisch kunnen laten testen op de kans om een baby met een van de 50 ernstige ziekten te krijgen. Het is het eerste experiment in Nederland waarbij mensen zonder bekend risico op erfelijke ziekten zich kunnen laten testen.

Er wordt getest op recessief erfelijke ziekten, dat wil zeggen dat beide ouders drager moeten zijn van het afwijkende gen wat de ziekte veroorzaakt.
Beide ouders zijn niet ziek, weten meestal ook niet dat ze drager zijn. Alleen als beide ouders het zieke gen overdragen op hun kind wordt het kind met de ziekte geboren. Er zijn honderden recessief erfelijke ziekten, tijdens het onderzoek in het UMCG wordt gekeken naar 70 genen die samen verantwoordelijk zijn voor 50 verschillende ziekten.

Baby's die met een dergelijke ziekte geboren worden zijn ernstig ziek, veel zieker dan bijvoorbeeld een kindje met Down syndroom. Ze hebben vaak veel pijn, zijn ernstig gehandicapt of sterven al jong na een leven vol lijden. Op Down syndroom testen vinden we heel normaal, maar het al voor de zwangerschap testen op dragerschap van deze ernstige ziekten stuit nog op veel bezwaren. Dit terwijl er ongeveer net zoveel kinderen met Down geboren worden als baby's met een ernstige ziekte die veroorzaakt wordt door dragerschap van beide ouders.

Voor de 50 ziekten in de dragerschapstest is er geen behandeling die de ziekte geneest of tot aanvaardbaar lijden terugbrengt. Bovendien zijn het ziekten die al direct bij de geboorte, of op erg jonge leeftijd ernstige ziekte of een vroege dood veroorzaken.

Bij, naar verwachting, 1 op de 150 stellen met een kinderwens detecteert de test dat er een kans (van 25 procent) is op een kind met één van de 50 onderzochte ziekten. De mogelijkheden variëren daarna. Van afzien van kinderen (met deze partner), of kiezen voor reageerbuisbevruchting en laten onderzoeken welk embryo de ziekte heeft, of tijdens zwangerschap foetus onderzoeken en eventueel aborteren, of het kind gewoon geboren laten worden.

Van Langen (hoofd van het UMCG onderzoek) denkt dat dit onderzoek een opstap is naar een screening op erfelijke ziekten voor alle stellen met een kinderwens. Zo’n screening valt dan uiteindelijk wel onder de Wet op het bevolkingsonderzoek. Daar moet de overheid dan nog wel toestemming voor geven.
De test kan worden uitgebreid naar meerdere ziekten. „Eerst dit”, zegt Van Langen. „Dit zijn ziekten die niemand wil en die niemand een kind gunt. Vrijwel iedereen wil deze ziekten voorkomen.” Daarna, dat ziet Van Langen ook, ontstaat ongetwijfeld een ethische discussie over het toevoegen van ziekten. Zoals ziekten die minder ernstig, of behandelbaar zijn, of die later in het leven tot uiting komen.

Zolang het erfelijkheidsonderzoek van UMCG loopt wordt de test alleen aangeboden aan patiënten met kinderwens van 15 Groningse huisartsen. Wie de test nu al wil en niet tot een risicogroep hoort, moet naar het buitenland. In bijvoorbeeld Gent biedt een commercieel bedrijf een dragerschapstest aan voor rond de 400 euro per persoon. Bij deze test wordt naar veel meer ziekten gekeken dan de 50 in het onderzoek van het UMCG.

Bron: UMCG